我国是听障人口最多的国家。每年约新生聋儿万余名。新生儿耳聋的发病率约为1%—3%,具有发生率高、数量多、危害大的特点。儿童如果发生听力障碍,不仅会导致聋哑、言语发育迟缓,还会造成情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓,给家庭和社会造成沉重的负担。一、为什么要进行耳聋的基因检测?引起耳聋的原因有很多,但在聋病患者中,约60%的耳聋与遗传因素有关,而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见,这也是耳聋发病率一直居高不下的重要原因之一。耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法,并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。二、哪些人需要做耳聋的基因检测?1.夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者。2.已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇。3.耳聋青年面临婚恋时,考虑生育聋儿风险的。4.耳聋患者希望了解自己致聋病因的。5.正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。三、家族里没有耳聋病人,孩子的耳聋可能是遗传的吗?也有可能。因为在遗传性耳聋中,75-80%是常染色体隐性遗传,即携带该耳聋基因的人可以不发病,如常见的致聋基因-GJB2基因突变,正常人群的携带率约为2-3%,导致大前庭导水管综合征的PDS突变基因在正常人群中的携带率大约2-3%,而携带线粒体基因AG突变的患者如果没有耳毒性药物接触史可能也不会表现为耳聋。四、我是药物致聋的,也需要做基因检测吗?是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”,这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感,这是因为他们可能携带了线粒体DNAAG突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代,预计我国有万这样的携带者。通过基因检测,可以有效的预防他们及其后代的耳聋发生。◆◆◆我院开展新生儿耳聋基因医院率先开展精准医疗,新生儿耳聋基因筛查能有效进一步提高检出率。真正实现“早发现、早诊断、早干预”,预防和减少耳聋残疾的发生。这种建立在遗传基因上的“健康信息”,对于家庭成员预防耳聋残疾发生具有长远的预警和指导意义。新生儿耳聋基因检测弥补了物理听力筛查的局限性,可以使听力障碍检测提前到新生儿出生后的一周内,不但可以帮助发现先天性遗传耳聋,同时还可帮助发现携带氨基糖苷类药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿。费用为元/人份,准确率为99.99%,检验失误可获得保险公司赔偿10万元,若为阳性需要复检免费。
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