学术交流福建省耳聋基因诊断及遗传咨询

5月12-13日，福建省耳聋基因诊断及遗传咨询学习班在我院举行，学习班由医院聋病分子诊断中心与我院联合主办，来自省内外众多耳聋基因诊断及遗传学专家学者、业内同仁余人参加。我院院长朱鹏立教授，医院耳鼻咽喉头颈外科主任，聋病分子诊断中心主任戴朴教授，医院副院长刘合焜教授等到会致辞。

▲我院党委书记、院长朱鹏立教授

▲医院耳鼻咽喉头颈外科主任，聋病分子诊断中心主任戴朴教授

▲医院副院长刘合焜教授

培训班上，各位专家围绕耳聋基因领域焦点问题和新进展做了精彩的学术讲座，内容涵盖遗传性疾病基础知识，耳聋遗传学诊断及三级防控、常见耳聋相关基因的基础知识和检测方法、耳聋新基因的鉴定及功能研究、产前诊断、听力与基因联合筛查、新一代测序技术临床运用、遗传性耳聋及耳聋基因诊断的相关理论知识和技术进展及遗传咨询策略等。

讲师风采

复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授

医院耳鼻咽喉科副主任陈晓巍教授

医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师邱建华教授

医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师袁永一副教授

医院副主任医师王国建副教授

医院副主任医师高雪

医院海南分院耳鼻喉头颈外科副主任医师韩明昱

医院耳鼻喉头颈外科副主任医师苏钰

医院聋病分子诊断中心副主任黄莎莎

中国医院临床遗传科主任赵彦艳教授

上海交通大学医医院杨涛教授

医院儿科孟岩教授

医院儿科王静敏教授

医院耳鼻咽喉科副主任医师陈娟

医院耳鼻咽喉科副主任医师蒋刈

医院耳鼻咽喉科主治医师吴丽华

现场答疑

医院耳鼻咽喉科自年起,开展特殊教育学校聋病分子流行病学调查，发现地域特征性突变位点，对福建省地区耳聋基因诊断和遗传咨询起到了很好的指导意义。目前，我院耳鼻咽喉科与医院聋病分子诊断中心密切合作，开展耳聋基因各项检测及遗传咨询，包括耳聋基因芯片筛查、耳聋基因一代测序、已知耳聋基因高通量测序及全外显子组检测等临床检测项目，将为福建省耳聋患者提供各个层次的基因诊断和耳聋预防指导服务。

医院耳鼻咽喉科

撰稿/耳鼻咽喉科

编辑/林珊

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