内蒙古林业总医院建立出生缺陷防控耳聋基因

近日，经中国妇幼保健协会批准，医院病理科成立“出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”。

年上半年，医院病理科自主开展了耳聋易感基因突变检测项目，经过半年的运行，病理科就该项目向中国妇幼保健协会申请，由协会复核检测结果后，批准成立“出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”。耳聋易感基因突变检测是在分子水平上检测9种主要致耳聋易感基因类型。耳聋易感基因突变检测的意义重大，它能用于明确耳聋的分子学病因，指导临床用药，避免药物源性耳聋的发生；为耳聋患者及耳聋家庭的婚配生育提供科学准确的遗传信息与指导，全面实现优生优育的目标；也适用于筛查和诊断，为产前诊断提供科学依据；同时还能够配合新生儿的听力筛查手段，及早明确耳聋基因突变的诊断，进行早期听力康复，预防耳聋的发生。

医院病理科不断规范培训分子检测人员，完善分子病理实验室设施，陆续开拓分子病理学的新项目，为临床个体化治疗和精准医疗提供有效的科学依据，使广大患者受益。医院开展的耳聋易感基因突变检测在呼伦贝尔市乃至内蒙古东部地区均处于领先水平。

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