耳聋，还可以基因诊断这是真的吗

六成聋儿为遗传因素所致

耳聋是严重影响人们生活质量的常见疾病之一，也是临床上常见的遗传病。根据年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有听力残疾者万，居各类残疾之首。听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长。研究表明，约60%的新生聋儿是由遗传因素导致的，另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者也是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

减少耳聋的发生重在早期的预防与干预，对于遗传性耳聋的预防，明确耳聋病因是关键。

人类基因组计划极大地推动了遗传性耳聋病因学研究。近年来，国内外科学家通过大量研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。虽然耳聋相关基因很多，突变谱广泛，但在美国和欧洲的遗传性聋人群中，已发现只有少数几个耳聋基因突变，即可导致相当一部分的遗传性耳聋，如由GJB2基因突变导致的耳聋，约占50％常染色体隐性遗传非综合征耳聋，20世纪90年代末期医院等已将基因监测列为常规临床耳聋基因诊断项目。

医院聋病分子诊断中心自年起在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查，结果显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因，对以上基因进行检测，可以诊断近60%的遗传性耳聋。这一研究成果也成为在中国开展耳聋基因诊断的理论基础。

耳聋基因诊断意义

耳聋基因诊断的意义在于，在分子水平明确病因，预防耳聋发生，指导耳聋治疗，判断预后。随着耳聋基因组科学及分子生物学技术的迅猛发展，耳聋基因研究和临床诊断技术已成为耳聋病因学分析的重要工具，人们已经可以通过对几个常见耳聋基因进行检测，明确中国人中多数耳聋受检者的遗传学病因或其致病突变的携带情况。但王国建强调，仅仅得到检测结果是远远不够的，只有将检测结果向患者、家属或医生进行科学系统地解释和答疑，才能使耳聋基因诊断的临床意义最大化。

通过耳聋的遗传咨询不仅可以通过对耳聋基因诊断结果的分析，确定遗传方式，计算再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释，并可以为受检者及其家族成员提供终生的遗传学服务；还可以通过客观、准确的生育指导和干预措施，从根本上预防和阻断遗传耳聋，成为实现预防耳聋出生缺陷目标的重要步骤和手段。

耳聋基因诊断和遗传咨询的适宜人群包括：正常夫妇生了一个聋儿；有耳聋家族遗传史，听力正常的亲属；突发耳聋患者；新生儿基因筛查等。祝威强调，由于正常人耳聋致病基因的携带频率约为2%～3%，仅依赖聋人的筛查和干预尚不足以从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病，应积极在听力正常的人群中进行耳聋致病基因检测，特别是在婚前和孕前，这样才能真正降低聋儿的出生率。

中国耳聋人群巨大，其中可诊断的遗传性耳聋占有较大比例，基因诊断可以指导临床、提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导；基因诊断结合产前诊断可以实现在遗传性耳聋家庭不再出生同样患儿的目标，耳聋基因检测作为临床常规诊断的时代即将到来。

目前如何进行耳聋基因诊断

基于目前国际上最先进的耳聋基因检测技术，孕妇只需抽取2－3ml静脉血（不用空腹），采用基因芯片测定DNA，即可第一时间获得胎儿发生耳聋的风险概率，还可以根据检测结果获得医学指导卡片，保护宝宝听力，降低生育聋儿的风险。建议准妈妈们在怀孕时条件允许的情况下都去做一下这方面的检测。

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