出生缺陷防治耳聋

根据世界卫生组织推算，全球有残疾性听力损失3.6亿人，占总人口的5%；其中成人3.28亿和儿童万。中国是世界上耳聋人数最多的国家,在我国听力残疾人群中，约有60%是因为遗传基因缺陷而引发的耳聋。如此巨大的耳聋人群，不仅让每一个耳聋家庭承受着沉重的经济负担和精神压力，而且也给社会带来巨大的损失和不安定因素。

什么是遗传性耳聋？

遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害，而使听力系统无法正常传递声音信号，导致耳聋。

先天性耳聋如何防控？

由于致聋基因热点高度集中，使得遗传性耳聋基因人群筛查成为可能。耳聋基因筛查能够通过婚检、产前筛查，新生儿筛查等方式，对出生缺陷有效地进行防控。新生儿耳聋发生率1-3‰，每年新增3.5万先天性聋儿和3-5万迟发性聋儿，其中迟发性耳聋可以通过基因检测及时预防。WHO调查50%听力损失的患者通过初级预防、早期诊断及处理可以避免耳聋的发生。

夫妻听力正常，还用做耳聋筛查吗？

科学研究表明，80%的聋儿由听力正常的父母所生育，原因是平均每个中国人中，会有高达5-6个人携带常见耳聋基因突变，这些携带者一般不会表现出耳聋症状。但两位携带者一旦结婚生育，其宝宝则有25%的可能遗传到父母这些基因突变，具有致聋风险。

什么时候进行遗传性耳聋基因筛查？

可以在孕前、孕早期进行携带者基因筛查，明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。

耳聋基因检测跟听力筛查有什么区别？

医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。

耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测，可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以，新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。

听力与基因联合筛查意义重大！

①降低听力筛查漏检率

患有听力损失的９岁儿童中，50%是通过了新生儿听力筛查的。所以即便通过新生儿听力筛查，有可能仍会出现听力损失；

②提高耳聋检测准确性

耳聋基因检测避免不确定因素的干扰，准确度＞99.9%，且将耳聋的确诊时间提早到出生后2周内；

③提高耳聋检测效率

④解决迟发性聋与药物性聋相关问题，延缓甚至避免耳聋；

⑤指导科学婚育，从源头上进行预防，避免下一代耳聋发生。

遗传性耳聋基因检测地点：

医院南院门诊三楼

（海陵南路号）

医学遗传与产前诊断中心

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