国人福利更符合中国人群特点的遗传性耳聋

我国耳聋出生缺陷防控局势严峻

年第二次全国残疾人抽样调查数据显示，我国残疾人群有8,万，其中听力残疾人2,万，居各类残疾之首[1]。我国每年新生聋儿3万人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年有5~6万儿童在成长过程中发病[2]。

遗传因素是导致听力障碍的主要原因，其比例高达60%[3]。在中国，每分钟就有3个携带耳聋基因的正常人出生，超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育，因为平均每个人中，就有5~6个人携带常见耳聋基因突变[4-5]，携带者一般不会表现出明显的耳聋症状，但如果夫妻携带相同隐性耳聋基因，生育的宝宝就有25%的风险出现听力障碍。

美国医学遗传学与基因组学学会在《听力缺陷临床评价及病因诊断指南》中指出：所有新生儿及婴幼儿均应进行听力综合评估（生育史、三代家谱、家族病史、物理检查等），听力损失儿童与青年的评估流程与之相似，评估工作应包括耳聋基因高通量测序与遗传咨询。对于各年龄段患有耳聋及听障的个体，基因检测是进行病因诊断并由此实施个体化康复的有效策略。

《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》中指出：对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查，早诊断、早治疗可有效干预聋哑的发生。

美国医学遗传学与基因组学学会的《听力缺陷临床评价及病因诊断指南》与中国《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》中均指出耳聋基因检测在临床中发挥重大作用，因此，基因检测能在分子水平上明确病因、预防迟发性、药物性耳聋发生、帮助临床及时的进行干预、治疗和预后评估。对于新生儿进行耳聋高频基因位点筛查，能够提高听力障碍的早期发现率，甚至预防部分听力障碍的发生，从而降低家庭经济负担和整体医疗支出，减轻社会负担。

华大基因遗传性耳聋基因检测产品全新升级

为进一步提供更为全面的耳聋筛查方案，华大基因耳聆可?遗传性耳聋基因检测产品再次升级！可检测基因及位点更多、检出率更高、检测周期更短！

升级产品可检测耳聋24个基因个位点，新增在中国听力障碍人群个耳聋基因检测数据库中出现概率1%的致病突变，如OTOA、USH2A等基因；同时删除频率极低的变异位点，如COL11A1基因c.-2AG(史蒂克勒氏综合征)、TCOF1基因c.dupA(特雷彻-柯林斯综合征)等，从而进一步提高检测位点合理性，更加符合中国人群的突变特点，匠心打造适合中国人群的耳聋基因筛查检测产品。

群策群力，助力我国防聋控聋事业

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年

华大基因耳聆可?上市，通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点的检测帮助临床实现对先天性聋、大前庭水管综合征与药物性聋的早干预、早发现、早治疗

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-年

天津率先实施全市新生儿耳聋基因筛查，并在国际期刊上发表耳聋基因筛查成果

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年1月

中国百万新生儿听力与基因联合筛查项目启动

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年1月

华大基因将保险纳入遗传性耳聋基因检测服务，构建”筛诊治”闭环

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年3月

华大基因联合全国数百家医疗机构，开启“基因检测，爱耳防聋”的系列公益活动的序幕

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年1月

华大基因在全球通过高通量测序技术进行耳聋基因检测突破一百万例

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年12月

华大基因升级耳聆可?产品，推出遗传性耳聋22基因位点检测服务

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年12月

华大基因在全球大规模使用高通量测序技术累计完成耳聋基因检测万例

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年3月

全国28个省市县区政府发布红头文件开展耳聋基因筛查，河北省、深圳市等多地的耳聋防控联盟陆续成立

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年7月

华大基因再次升级耳聆可?产品，推出遗传性耳聋24个基因个位点检测服务，打造适合中国人群的耳聋基因筛查检测产品

参考文献：

[1]第二次全国残疾人抽样调查领导小组.年第二次全国残疾人抽样调查主要数据公报[J].中国康复理论与实践,,12(12):-.

[2]秦怀金,朱军.中国出生缺陷防治报告[M].人民卫生出版社,.

[3]王秋菊,赵亚丽,兰兰,等.新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,,42(11):-.

[4]沈阳日报《超80%聋儿父母听力正常》.

[5]ZhangJ,WangP,HanB,etal.Newbornhearingconcurrentgeneticscreeningforhearingimpairment-aclinicalpracticein58,neonatesinTianjin,China[J].InternationalJournalofPediatricOtorhinolaryngology,,77(12):.

降低出生缺陷加强肿瘤防控

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长按

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