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耳聋基因诊断信息采集系统已上线

来源：小孩耳聋时间：2020-6-1

文

高搏

医院聋病分子诊断中心

图

来源于网络

耳聋是常见的出生缺陷之一，超过60%的语前聋是由遗传因素导致的，明确遗传致病因素是耳聋精准诊治干预的前提和基础。

但目前我国耳聋基因诊断、产前诊断工作推广及实施仍面临诸多问题：

◇如检测机构检测质量水平参差不齐，缺乏标准；

◇检测报告尚未形成规范，变异解读不够明确；

◇检测机构和/或临床医生对报告解读不深入，无法提供准确的遗传咨询服务；

◇缺乏疑难病例转诊、会诊体系及流程；

◇缺乏耳聋疾病生物数据录入、存储、整合、共享机制等。

目前，中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究的病例信息收集系统已开发完成，该系统可通过两种方式登入：