先平动态宝宝听力的守护者耳聋基

我国是听障人口最多的国家。每年约新生聋儿万余名。新生儿耳聋的发病率约为1%—3%，具有发生率高、数量多、危害大的特点。儿童如果发生听力障碍，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重的负担。为什么要进行耳聋的基因检测?引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，约60%的耳聋与遗传因素有关，而且与耳聋相关的遗传基因突变在正常群体中并不少见，这也是耳聋发病率一直居高不下的重要原因之一。耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。宝宝听力的守护者——耳聋基因医院率先开展精准医疗——新生儿耳聋基因检测弥补了物理听力筛查的局限性，可以使听力障碍检测提前到新生儿出生后的一周内，不但可以帮助发现先天性遗传耳聋，同时还可帮助发现携带氨基糖苷类药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿。费用为元/人份，准确率为99.99%，检验失误可获得保险公司赔偿10万元，若为阳性需要复检免费。医院真实案例产妇李某，6月24日在我院分娩一个身体状况良好的宝宝，出院时宝宝听力测试正常。这期间，在孩子出生的第三天给宝宝做了耳聋基因检测。基因检测结果显示这个孩子具有先天性耳聋风险。因为这个新生儿存在遗传基因突变，我们做了电话回访。打了孩子妈妈的电话，接电话的是孩子奶奶。考虑到一般老年人对检测结果解释很难理解，我让她把电话传给孩子的妈妈。孩子奶奶的一句话让我惊呆了，“有啥跟我说吧，他妈妈是聋哑人。”我不禁感慨：这就是耳聋基因检测的准确度。随后，我告诉孩子奶奶应该注意些什么。这电话回访的过程中，我听闻孩子的妈妈是因为小时候发烧致聋的，其实不是。从检测结果可以看出，孩子母亲并不是药物致聋，药物致聋是线粒体突变。结果显示是基因突变致聋。在孩子的父亲听力正常的情况下，生育先天聋儿的概率为25%。携带突变基因的概率为75%。幸好孩子不是先天聋儿。GJB2和先天耳聋密切相关。需要注意的是，这个小孩今后在选择结婚对象时，应该让对方也做个耳聋基因检测为好，如果同一基因位点出现相同变异，那么他们的后代肯定是聋儿。所以，耳聋基因检测对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。哪些人需要做耳聋的基因检测?1.夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。2.已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。3.耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。4.耳聋患者希望了解自己致聋病因的。5.正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。新生儿耳聋基因筛查能有效进一步提高检出率。真正实现“早发现、早诊断、早干预”，预防和减少耳聋残疾的发生。这种建立在遗传基因上的“健康信息”，对于家庭成员预防耳聋残疾发生具有长远的预警和指导意义。

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