全国爱耳日丨新生儿耳聋基因检测,早筛查早

3月3日是第19次全国“爱耳日”

今年“爱耳日”活动的主题为

听见未来，从预防开始

我国是听障人口最多的国家，每年新生聋儿约万余名。听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。

并非所有的耳聋均会在出生后立即表现出来，有这样一群特殊的孩子，他们当中很多因为携带遗传性耳聋基因，随着年龄的增长才慢慢表现出来，中国人群中耳聋基因突变携带率约为6%。这些悲剧其实是可以避免的。

及时进行耳聋基因检测，可早期发现潜在听力损失患儿，基因诊断能对我国占聋人群体40%的遗传耳聋及药物性耳聋进行早期防治。特别是对线粒体基因突变携带的人群（药物性耳聋基因携带者），须终身禁用链霉素等氨基糖苷类药物，否则将导致“一针致聋”。

耳聋基因检测能够做到：

●快速发现受检者是否携带耳聋致病基因突变

●确定耳聋基因遗传方式，计算再发风险

●评估患者家庭成员的患病、携带风险

●指导科学婚育，预防耳聋出生缺陷

医院新生儿耳聋基因筛查

新生儿耳聋基因筛查可以避免遗传基因带来的耳聋风险，在新生儿的脚上采集足跟血，只要一滴血，就能明确测出遗传病因，为以后预防迟发性耳聋、避免听力损伤提供科学依据。

新生儿耳聋基因检测弥补了物理听力筛查的局限性，可以使听力障碍检测提前到新生儿出生后的一周内，不但可以帮助发现先天性遗传耳聋，同时还可帮助发现携带氨基糖苷类药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿。

医院真实案例

产妇李某是一名聋哑人，在我院分娩一个身体状况良好的宝宝，出院时宝宝听力测试正常。考虑到孩子母亲存在听障问题，孩子的奶奶选择让宝宝做个耳聋基因检测。基因检测结果显示这个孩子具有先天性耳聋风险，存在遗传基因突变。

从检测结果还可以看出，孩子母亲不是药物致聋，药物致聋是线粒体突变。结果显示是基因突变致聋。

在孩子的父亲听力正常的情况下，生育先天聋儿的概率为25%。携带突变基因的概率为75%，幸好孩子不是先天聋儿。

GJB2和先天耳聋密切相关。很庆幸产妇李某一家让宝宝做了新生儿耳聋基因检测，需要注意的是，这个小孩今后在选择结婚对象时，应该让对方也做个耳聋基因检测为好，如果同一基因位点出现相同变异，那么他们的后代肯定是聋儿。所以，耳聋基因检测对耳聋的再次发生具有良好的预防意义，让众多家庭因此幸免于耳聋悲剧。

临汾医院率先开展精准医疗，新生儿耳聋基因筛查能有效进一步提高检出率。真正实现“早发现、早诊断、早干预”，预防和减少耳聋残疾的发生。这种建立在遗传基因上的“健康信息”，对于家庭成员预防耳聋残疾发生具有长远的预警和指导意义。

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