如何科学有效的避免耳聋宝宝

问题：

我们夫妻听力都正常，会什么还会生出聋儿？

为什么我会聋？为什么我的第一个孩子会聋？我还能再生育一个健康的宝宝吗？

我的家属中是耳聋患者，那么我们的后代会不会也是耳聋患者？

很多耳聋患者及其家属都有过这种疑问，长久以来，传统医学一直很难给出明确的答案。现在遗传科学已经能够给我们确切的答案就是进行耳聋基因诊断。将近一半的耳聋是遗传性耳聋，耳聋基因诊断是预防耳聋发生的最有效手段，对患者及其家属进行耳聋基因诊断，不仅可明确耳聋病因，做到耳聋的早预防、早发现、早治疗，而且还可以通过进一步的遗传咨询使这些家庭降低再次生育聋儿的风险。

仅需一滴血（孕妇抽取少量羊水）便可进行耳聋基因检测

遗传性耳聋基因检测适用人群

正常育龄人群

平均每人中就有6人携带耳聋基因正常育龄人群也需要通过检测，确定是否携带耳聋基因突变，明确生育耳聋患者的风险。

有耳聋家族遗传史及耳聋患者

耳聋患者及夫妻双方或一方有耳聋家族遗传史都属于高危人群，需要通过耳聋基因检测确定是否是耳聋基因突变的携带者，避免寻找携带相同基因突变的配偶，降低生育聋儿的风险。

已生育耳聋再次生育的夫妇

已生育耳聋患者夫妇再次生育时可通过耳聋基因检测明确耳聋病因，辅助其生育出听力健康后代，减少再次生育出耳聋宝宝的风险。

早期预防迟发性耳聋

迟发性耳聋患者如药物性耳聋、大前庭导水管综合征。在新生儿听力筛查时均有可能表现为正常（此时有极大可能造成漏诊），但使用氨基糖甙类药物或受头部外伤等因素影响则会导致迟发性耳聋。通过耳聋基因诊断检测可做到早期发现、早期预防，避免发生耳聋或重度耳聋的发展。

在我国，听力语言残疾占五项残疾之首，遗传因素是导致耳聋的主要原因。60%的耳聋患者可发现致聋基因突变。其中GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因，在正常人群中该基因携带率高达2-3%。通过对育龄夫妇双方的耳聋基因GJB2基因检测，可以预测子女的致聋概率，对生育进行有效的指导。如果夫妇双方有以上基因携带需要在妊娠早期进一步检测，以确认胎儿是正常、携带还是高风险致聋。

在遗传性耳聋中相当比例的耳聋患者由于使用一些氨基糖甙类抗生素药物而致聋（即药物性致聋）。

在这部分耳聋患者人群中携带线粒体12SrRNAAG和CT突变比例高达90%以上，遗传方式为母系遗传。氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素、卡那霉素及妥布霉素等）在临床上都是重要的药物，如人群中携带线粒体突变，在使用该类药物时，此类药物对听力及前庭系统的损害往往不可逆转，这就是临床上所谓的的“一针致聋”。通过基因筛查检测母亲或胎儿携带线粒体突变的可能性，对于药物性耳聋一旦形成，很难治疗，关键是早发现早治疗。从而尽早指导临床的正确用药，避免胎儿致聋。

目前我院已成熟开展耳聋基因检测，近两年以来筛查人数2万人次，其中筛查出余阳性病例，减少遗传性耳聋儿的出生，降低人口出生缺陷率进而提升人口素质。

东昌府区妇幼保健院检验科

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本期编辑：M

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