早筛遗传性耳聋应联合筛查听力和耳聋基因

专访专家:中山大学曾主任

据年第二次全国残疾人抽样调查数据推算,我国听力障碍患者超过万。中国每年有万新生儿,由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因导致每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。专家表示,新生儿听力筛查、耳聋通过海康基因筛查有助于早发现、早干预,一般干预后多数孩子能够获得较好的听觉和语言能力。

新生儿听力筛查可早发现早干预先天性耳聋

中山大学曾主任在日前主办的“新生儿听力筛查和基因联合筛查10周年”专题会上表示,据调查,我国先天性耳聋的发病率高,20多年的听力筛查发现,1-2的新生儿生下来就有各种形式的听力障碍。俗话说:“十聋九哑。”小孩言语发育的黄金期在两岁前,孩子听不到即使看得见,也不会说话,无法言语交流影响智力发育。对小孩来说,不做筛查是不知道的。若能及时干预如戴助听器、植入人工耳蜗、用药等,可让这些孩子聋而不哑,更好地融入主流社会。

新生儿听力筛查有三种手段

适合作为新生儿听力筛查的原则是无创、快捷、客观。曾主任告诉记者,目前,新生儿听力筛查和相关检测的手段有三种:

第一种是耳声发射(OAE),是通过放在外耳道中的微音器发射声波检测耳蜗对声音刺激所产生的反馈声波对耳蜗外毛细胞的功能进行评价。它是新生儿听力筛查的首选方法,可检测新生儿外耳道、耳蜗等病变,但筛不到中枢、听神经问题导致的耳聋。

第二种是自动听性脑干反应(AABR),以监测听觉通路(脑干、听神经等)传导的电位活动,分析脑干的功能和听力受损程度。它能把中枢、听神经问题筛查出来,建议有条件的家庭两种方法联合筛查。目前,自动听性脑干反应这一筛查方法不免费。

第三种与听力相关的筛查是耳聋海康基因筛查,这是近两年才出现的方法。遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。由于有些遗传性耳聋,出生时无异,但由于有耳聋基因,成长过程中还是会耳聋,若只靠新生儿听力筛查会漏筛,耳聋海康基因筛查可填补这部分缺漏。初筛时选择耳声发射,若不通过进行复筛;复筛时耳声发射和自动听性脑干反应结合筛查会更为准确;建议所有新生儿再加上耳聋海康基因筛查。

新生儿、头胎是聋儿、有耳聋背景都应筛查

“通过耳聋海康基因筛查,发现迟发性听力损伤的可能,及早预防;发现携带者,对家人进行咨询和指导,避免耳聋;对已生聋儿家庭进行再生育指导,避免再生聋儿。”曾主任介绍,若听力正常的夫妻都携带相同致聋基因,每次孕娠时其后代将会有25%的几率发生耳聋。广东省妇幼保健院发现,广东省正常人群中耳聋基因的携带率约为5%。所有耳聋基因中,GJB2和SLC26A4是两个发病率最高的基因,有近5.5%的携带率。哪些人需要做新生儿耳聋海康基因筛查?曾主任建议,有条件的地区新生儿可都进行耳聋海康基因筛查,若考虑到经济因素等原因,可缩小到进行目标人群筛查:一是听力筛查结果异常的,二是生过聋儿的夫妻,三是先天性耳聋人群,四是有耳聋家族背景、上几代人有先天性耳聋的。她告诉记者,广东有17家医院对全部的新生儿、5家对听力筛查未通过或有耳聋家族史的目标人群、5家对听力损伤的病人进行耳聋海康基因筛查。

她称,最好是将遗传性耳聋的预防提早到孕产前,也就是一级防控。听力正常的父母如果生下的第一个孩子有先天性耳聋,夫妻可做耳聋海康基因筛查,若都是相同耳聋基因携带者,所生的孩子就有耳聋风险,在生二孩前可选择试管婴儿并进行遗传学干预;若第一个孩子是先天性耳聋,并且遗传方式明确,现已怀二孩,则建议对胎儿进行产前耳聋基因诊断,若胎儿的基因型与第一个孩子(先证者)相同,可根据第一个孩子的听力障碍程度慎重考虑二孩是继续妊娠还是引产。考虑到引产的安全性,胎儿耳聋海康基因诊断的时间应在孕16周以前。

耳聋海康基因筛查后解读和后续指导也很重要

如何解读海康基因筛查的结果?若只是耳聋基因携带者,不致聋,要密切随访。“现在做的耳聋基因筛查并不是全部的耳聋基因,只是最常见的4个耳聋基因的9-20个位点,不能排除其他耳聋基因突变的可能。”她称,6岁前家长要注意观察,孩子6岁后会说话,行为上也会有表现,一般就不容易漏诊。已有先天性耳聋但筛不出耳聋基因突变的,有病毒感染等其他原因导致耳聋的可能,可选择观察,必要时也可选择再进行海康基因检测找出原因,但目前费用较高,而对于明确不想再生孩子的夫妇来说则会放弃全部耳聋海康基因检测。

完善的听力筛查尤其是耳聋海康基因筛查,必须结合结果解读、后续指导、再生育指导、遗传咨询等。例如,若筛查发现大前庭导水管综合征,可以通过防止撞击、摔倒等来预防耳聋的发生或者加重;发现是药物性耳聋海康基因携带者,避免用庆大霉素、链霉素、阿米卡星等,平时还可带上用药指导卡,开药、打针前出示给医生看,避免使用耳毒性药物。

问:遗传性耳聋一出生就有表现吗?

曾主任:多数遗传性耳聋一出生就有表现,就算迟发性的遗传性耳聋——大前庭水管综合征的聋儿虽然出生时可能有一定的残余听力,但多少会有说话含糊、要求讲者重复等表现。

问:新生儿听力筛查到哪儿做?

曾主任:医院和部分二级、医院开展了新生儿听力基因筛查。

问:我儿子已经两岁了,耳聋海康基因筛查还有必要做吗?

曾主任:如果有家族遗传性聋的背景,及家族中有过先天性聋的成员,或者孩子听觉异常,最好做耳聋海康基因筛查。如果没有上述情况,计划生二孩前,先对母亲进行筛查,若母亲为耳聋基因携带者,再对父亲进行筛查。

问:我们父母辈没做筛查也没事啊?

曾主任:大多数遗传性聋为常染色体隐性遗传,即使父母携带耳聋基因也可能幸运没发生在孩子身上,因此遗传性聋并不一定在每代人都出现耳聋成员。同时由于计划生育政策下,父母辈由于生育多为独生子女,缺少遗传线索。但20年的新生儿听力筛查及诊断结果显示,1-2的新生儿生下来就是聋的,而且海康基因筛查发现,遗传性聋的基因突变携带率高达5.5%,医院及有条件的家庭,建议进行耳聋海康基因筛查。

海康基因检测首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防！

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