医学前沿先天性耳聋三级防控体系建设

先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，指出生后即已存在的耳聋，可因遗传因素、母体妊娠过程和分娩过程中的异常等原因造成，多为感音神经性耳聋，可分为遗传性和非遗传性两大类。根据国内外道，先天性耳聋的发生率约为1%-3%，在早产儿和经重症监护室（NICU）抢救的新生儿中发生率高，可达2%-4%。在我国，每年约有万新生儿出生，估算每年新增听力障碍儿童在3万人以上。

为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）根据出生缺陷发展的原因以及流行病学资料，将预防策略按等级分为三级，分别为孕前降低缺陷发生率、孕期减少缺陷儿出生率以及避免出生后患儿致残。先天性耳聋的三级防控体系是以出生缺陷的“三级预防”策略为理论基础，结合先天性耳聋的疾病特点和我国相关诊疗工作现状逐渐形成；主要内容包括：①对重点怀疑和高危人群大力开展耳聋基因筛查、遗传咨询和婚育指导等（一级预防）；②实行产前耳聋基因筛查和产前诊断（二级预防）；③开展新生儿听力筛查、诊断和干预以及听障儿童听觉和言语康复工作（三级预防）；目前，该体系在先天性耳聋的防控方面已取得了一定的成效。

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先天性耳聋的三级预防

新生儿听力筛查新生儿普遍听力筛查（universalnewbornhearingscreening,UNHS）作为三级防控体系的核心环节，是目前国际公认最有效的早期发现先天性耳聋的方法。

基因筛查与学龄前儿童的听力筛查目前的UNHS手段能够检出大部分先天性耳聋患儿，但难以发现出生时并无听力损失的迟发性耳聋和药物性耳聋患儿。基因筛查涵盖的突变位点集中于GJB2、SLC26A4和MT-RNRI基因在中国人群中的一些高发突变位点。大量研究表明GJB2基因p.V37I突变是迟发性聋的易感型，m.CT和m.AG突变与药物性耳聋密切相关。作为新生儿听力筛查项目的补充和拓展，听力和耳聋基因联合筛查能对药物敏感性聋和迟发性耳聋进行预警，学龄前儿童听力筛查可以早期发现迟发性耳聋，上述措施均能有效地预防和减少耳聋的发生，尽可能降低耳聋造成的残障后果。

先天性耳聋的早期诊断及评估先天性耳聋的早期诊断流程包括病史询问、常规检查和专科检查（耳镜检查、听力学检查、影像学检查和遗传学检查等）以及医学诊断评估。首先应采集与患儿听力损失相关的病史，如：家族史、孕期情况、出生情况等，并询问患儿家长其日常行为反应；常规体格检查包括：患儿的一般情况、生长发育状况、有无伴随畸形等；专科体检需注意患儿是否存在颅面和外耳畸形，再借助耳镜观察其外耳道和鼓膜有无异常；常用的影像学检查包括颞骨CT和MRI，帮助判断有无内耳畸形和病变。

先天性耳聋的早期干预和康复先天性耳聋患儿一旦确诊，应在6个月内接受早期干预，主要手段包括助听器验配、人工听觉植入（包括人工耳蜗、振动声桥、骨导助听器和听觉脑干植入等）、物治疗和传统耳外科手术等。干预方案应注意个体化，对于双侧听力障碍的患儿选择双侧干预方案优于单侧；若使用助听器3-6个月效果不明显就应尽快行人工耳蜗植入。

先天性耳聋的二级预防

先天性耳聋二级预防的主要对象是孕期妇女，通过羊水穿刺和胚胎植入前基因检测等手段对高危孕产妇进行产前耳聋基因筛查和诊断，一方面可以早期发现遗传性耳聋并及时干预，有效防止耳聋患儿的出生或生后言语发育障碍；另一方面可以预警药物性耳聋，从而使小儿出生后避免接触耳毒性药物以预防听力损失的发生。产前诊断应遵循基因诊断的规范化流程，近年来随着第二代ＤＮＡ测序技术的发展，基于靶向捕获和二代测序的基因诊断新技术可一次性针对绝大多数已知耳聋基因进行高通量全序列突变检测，有望解决罕见耳聋基因的分子诊断问题。

先天性耳聋的一级预防

先天性耳聋的一级预防主要指在孕前或孕早期针对病因、通过耳聋高危人群基因筛查与诊断、遗传咨询和青年聋人婚育指导等手段，从根本上降低先天性耳聋患儿的发生率。

先天性耳聋的高危人群包括耳聋患者及其亲属、已生育过聋儿的夫妇等，是基因筛查重点







































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